Interesting Pathologies: Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum este o boală rară, de natură genetică, care se manifestă printr-o sensibilitate accentuată la razele ultraviolete.

Transmisă într-o manieră recesivă autosomală, afecțiunea este cauzată de un defect apărut în procesul de reparare a ADN-ului, ceea ce face ca celulele, în special cele cutanate, să devină foarte sensibile la radiațiile solare. Astfel, persoanele suferinde de XP sunt mult mai susceptibile de a dezvolta cancere de piele, cum ar fi melanoame, carcinoame cu celule bazale (BCC), carcinoame cu celule scuamoase (SCC).

Lipsa protecției solare determină apariția cancerului de piele la jumătate dintre persoanele afectate, chiar înainte de împlinirea vârstei de 10 ani. Majoritatea persoanelor cu XP vor dezvolta cancere multiple de piele pe parcursul vieții, zonele cele mai afectate fiind fața, buzele și pleoapele.

Simptomatologie

Expunerea, chiar și accidentală, a celor care suferă de această boală la radiațiile luminoase, fie ele de origine naturală sau artificială, chiar și mai puțin de 10 minute, poate conduce la efecte dezastruoase. Cele mai afectate părți ale corpului vor fi pielea și ochii, în caz de expunere prelungită poate fi implicată și afectarea sistemului nervos.

Manifestările

Simptomele prin care se manifestă afectarea acestor zone sunt împărțite în funcție de localizarea leziunilor. Astfel, avem manifestări cutanate, manifestări oculare și manifestări neurologice.

Manifestări cutanate sunt:

1. vezicule pline cu lichid, apărute din cauza arsurilor solare severe;

2. lentigo, descrisă ca o pată de dimensiuni mici, înconjurată de piele cu aspect normal, semn al deteriorării UV, apare adesea la nivelul feței, cât și în alte zone expuse la soare, precum brațe sau buze;

3. uscarea tegumentului (xeroză);

4. subțierea țesutului cutanat;
5. modificarea de pigmentare a pielii;

6. dezvoltarea timpurie a petelor pre-canceroase ale pielii.

Manifestări oculare:

1. sensibilitate crescută la lumină (fotofobie);
2. inflamația corneei, a căptușelii pleoapelor și a scleroticii;

3. subțierea sau căderea totală a genelor;
4. transformarea anormală a pleoapelor (răsucirea marginii libere a pleoapei spre interior sau exterior) ;

5. producție excesivă de lacrimi;
6. deficiențe de vedere.

Manifestări neurologice:

1. microcefalie dobândită (dimensiuni reduse ale capului);

2. reflexe ale tendonului diminuate sau absente;
3. control deficitar asupra mișcărilor corporale;
4. rigiditate sau slăbiciune musculară;
5. întârzieri de dezvoltare neurologică;
6. dificultăți de înghițire și de vorbire;
7. pierdere auditivă progresivă cauzată de deteriorarea nervilor urechii interne;
8. tulburări cognitive progresive.

Cu toate că nu există scheme de tratament care să trateze în mod direct această boală, bolile secundare ce pot apărea în urma afectării XP (surditate, tumori canceroase, boli oculare sau neurologice) pot fi cel puțin reduse prin tratamente specifice.

Speranța de viață poate fi îmbunătățită printr-o protecție riguroasă față de razele UV, suplimentare cu vitamina D (deoarece bolnavii de XP nu pot sta în soare, nivelele de vitamina D din organism pot fi foarte reduse, necesitând suplimentație specială).

În prezent se fac cercetări pentru a se găsi un tratament care ar putea da speranță acestor persoane ce suferă de una din cele mai grave și rare patologii din medicină.