Sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos este o boală genetică rară, legată de o anomalie a ţesutului conjunctiv, care afectează atât sexul feminin cât şi sexul masculin, indiferent de rasă sau etnie.

Acest sindrom regrupeaza practic afecţiuni genetice rare şi diferite, descrise de Ehlers (medic danez) şi Danlos (medic francez), la începutul secolului.

În prezent au fost descrise şi repertorizate mai multe tipuri de boală, clinic şi genetic diferite. Ce se ştie cu siguranţă este faptul că cele mai multe forme sunt datorate unor anomalii ale colagenului sau ale constituenţilor înrudiţi cu acesta şi care reprezintă proteine naturale, ce există normal la om.

Dacă aceste proteine lipsesc sau sunt alterate, consecinţele clinice sunt variabile şi importante.

Clasificarea internațională, revizuită în 2017, propune 13 subtipuri de sindrom Ehlers- Danlos, în funcție de criteriile clinice, transmise autozomal dominant sau recesiv și care, în afară de subtipul cu hipermobilitate, pot fi confirmate de date genetice. Subtipurile autozomal dominante includ: artrocalazia (aSED), forma clasică (cSED), forma periodontală (pSED) și forma vasculară (vSED). Subtipurile autozomal recesive includ: sindromul de cornee fragilă (Brittle cornea syndrome), forma cardiac-valvulară (cvSED), forma classic-like (clSED), dermatosparaxis (dSED), forma cifoscoliotică (kSED), forma musculocontracturală (mcSED) și forma spondilodisplastică (spSED). Forma miopatică de sindrom Ehlers-Danlos poate fi moștenită atât dominant, cât și recesiv.

Simptomatologie

Lista simptomelor sindromului Ehlers-Danlos este lungă, începând cu problemele de vedere, până la problemele digestive. În funcţie de subtipul sindromului Ehlers-Danlos, simptomele pot fi uşoare sau chiar pot pune viaţa în pericol. Două dintre cele mai comune simptome întâlnite până acum în toate subtipurile de sindrom Ehlers-Danlos sunt uşoare. Este vorba de piele fragilă, predispusă la cicatrici şi echimoze şi articulaţiile slăbite. Instabilitatea articulaţiilor şi hipermobilitatea pot duce chiar şi la dislocări articulare şi dureri musculare. Ca rezultat al tendoanelor slăbite sau a ligamentelor, pacienţii sunt mai predispuşi accidentelor sportive.

Putem menţiona chiar şi probleme neurologice şi afecţiuni spinale: artrită prematură, scolioză, dureri ale gâtului, durerile de cap şi stările de oboseală, toate acestea sunt simptome comune.

Tratament

Deşi nu există leac pentru Sindromul Ehlers-Danlos, există totuşi tratamente care pot ameliora simptome specifice acestei afecţiuni. Cu excepţia sindromului Ehlers-Danlos vascular, o formă rară a EDS care afectează 1 la 50.000 de persoane sau 1 la 200.000 de persoane, pacienţii cu sindromul Ehlers-Danlos pot creşte calitatea vieţii cu ajutorul terapiilor.

Webografie:

http://edubolirare.ro/node/51

https://www.csid.ro/sanatate/sanatate-health/sindromul-ehlers-danlos-simptome-diagnostic-metode-de-tratament-18544472/

https://www.synevo.ro/shop/testare-genetica-sindrom-ehler-danlos/

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum este o boală rară, de natură genetică, care se manifestă printr-o sensibilitate accentuată la razele ultraviolete.

Transmisă într-o manieră recesivă autosomală, afecțiunea este cauzată de un defect apărut în procesul de reparare a ADN-ului, ceea ce face ca celulele, în special cele cutanate, să devină foarte sensibile la radiațiile solare. Astfel, persoanele suferinde de XP sunt mult mai susceptibile de a dezvolta cancere de piele, cum ar fi melanoame, carcinoame cu celule bazale (BCC), carcinoame cu celule scuamoase (SCC).

Lipsa protecției solare determină apariția cancerului de piele la jumătate dintre persoanele afectate, chiar înainte de împlinirea vârstei de 10 ani. Majoritatea persoanelor cu XP vor dezvolta cancere multiple de piele pe parcursul vieții, zonele cele mai afectate fiind fața, buzele și pleoapele.

Simptomatologie

Expunerea, chiar și accidentală, a celor care suferă de această boală la radiațiile luminoase, fie ele de origine naturală sau artificială, chiar și mai puțin de 10 minute, poate conduce la efecte dezastruoase. Cele mai afectate părți ale corpului vor fi pielea și ochii, în caz de expunere prelungită poate fi implicată și afectarea sistemului nervos. 

Manifestările 

Simptomele prin care se manifestă afectarea acestor zone sunt împărțite în funcție de localizarea leziunilor. Astfel, avem manifestări cutanate, manifestări oculare și manifestări neurologice. 

Manifestări cutanate sunt:

 1. vezicule pline cu lichid, apărute din cauza arsurilor solare severe;

• 
  

2. lentigo, descrisă ca o pată de dimensiuni mici, înconjurată de piele cu aspect normal, semn al deteriorării UV, apare adesea la nivelul feței, cât și în alte zone expuse la soare, precum brațe sau buze;

    3. uscarea tegumentului (xeroză);

• 4. subțierea țesutului cutanat;
• 5. modificarea de pigmentare a pielii;

• 6. dezvoltarea timpurie a petelor pre-canceroase ale pielii.

Manifestări oculare:

• 1. sensibilitate crescută la lumină (fotofobie);
• 2. inflamația corneei, a căptușelii pleoapelor și a scleroticii;

• 3. subțierea sau căderea totală a genelor;
• 4. transformarea anormală a pleoapelor (răsucirea marginii libere a pleoapei spre interior sau exterior) ;

• 5. producție excesivă de lacrimi;
• 6. deficiențe de vedere.

Manifestări neurologice:

• 1. microcefalie dobândită (dimensiuni reduse ale capului);

• 2. reflexe ale tendonului diminuate sau absente;
• 3. control deficitar asupra mișcărilor corporale;
• 4. rigiditate sau slăbiciune musculară;
• 5. întârzieri de dezvoltare neurologică;
• 6. dificultăți de înghițire și de vorbire;
• 7. pierdere auditivă progresivă cauzată de deteriorarea nervilor urechii interne;
• 8. tulburări cognitive progresive. 

Cu toate că nu există scheme de tratament care să trateze în mod direct această boală, bolile secundare ce pot apărea în urma afectării XP (surditate, tumori canceroase, boli oculare sau neurologice) pot fi cel puțin reduse prin tratamente specifice.

Speranța de viață poate fi îmbunătățită printr-o protecție riguroasă față de razele UV, suplimentare cu vitamina D (deoarece bolnavii de XP nu pot sta în soare, nivelele de vitamina D din organism pot fi foarte reduse, necesitând suplimentație specială). 

În prezent se fac cercetări pentru a se găsi un tratament care ar putea da speranță acestor persoane ce suferă de una din cele mai grave și rare patologii din medicină.

Webografie:

https://www.romedic.ro/xeroderma-pigmentosum

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26975629/

https://rarediseases.org/rare-diseases/xeroderma-pigmentosum